澳洲研究识别近1500个疾病相关候选基因 助力精准医疗

澳大利亚加文医学研究所等机构参与的研究团队通过分析近2000名参与者大量免疫细胞的基因序列和活性，揭示了一些遗传变异影响特定免疫细胞功能并与多种疾病发生关联的机制，为相关疾病的药物研发和精准医疗提供了新线索。

新华社报道，加文医学研究所日前发布新闻公报说，该所研究人员与默多克儿童研究所、新南威尔士大学等机构合作，揭示了16种疾病的遗传风险区域，并将其与特定免疫细胞可能导致疾病的一些特征联系起来，总共识别出近1500个可能与多种疾病发生有关的基因。这16种疾病包括癌症、自身免疫性疾病和神经系统疾病等。

据介绍，这三篇论文从基因调控的不同层面，分析了遗传变异如何影响基因表达并塑造免疫细胞功能。

加文医学研究所与默多克儿童研究所联合成立的人口基因组学中心负责人丹尼尔·麦克阿瑟说，这是迄今最详细的基因变异如何塑造免疫系统的图谱，相关数据将成为研究人员长期依赖的基础性资源。

加文医学研究所转化基因组学项目负责人约瑟夫·鲍威尔介绍，研究团队测序了近2000名澳大利亚人的基因组，并利用最新单细胞技术分析了参与者超过900万个免疫细胞中的基因活性。

“这使我们能够追踪数千万种遗传变异，确定它们作用的具体细胞类型，并将其与16种疾病和44种血液特征联系起来，从而识别出可能诱发这些疾病的潜在机制。”鲍威尔说，这项研究发现的大多数生物机制在之前的研究中是看不见的，新研究有助于明确相关疾病所涉及免疫细胞类型，并为开发新疗法提供靶点。

研究人员表明，这些发现有助于进一步了解疾病发生机制，并为开发新疗法、识别可能对特定治疗产生反应的患者提供参考。相关成果以三篇论文的形式发表在英国《自然》杂志上。