「基因体」突破检测问世 数百万患者可望免受化疗之苦

一项临床试验结果显示，检测评分较低的患者仅接受贺尔蒙疗法即可获得近乎相同的预后表现，此结果可能将改变全球的医疗临床指南。

根据一项可能颠覆全球医疗指南的临床试验结果，数百万名乳癌女性患者未来可望透过一项突破性的基因体检测免除接受化疗之苦。这些患者仅接受贺尔蒙疗法，即可获得近乎相同的预后表现。

《卫报》报导，乳癌是全球最普遍的癌症。其常规治疗通常包含透过手术切除肿瘤，若医生认为疾病有复发风险，随后通常会建议进行化疗。

然而，化疗的毒性副作用对患者的身心而言都是极大的煎熬。部分女性甚至可能面临改变一生的后期影响，例如不孕症、认知功能障碍或更年期提前。

数十年来，患者几乎没有其他选择。如今，科学家开发出一种基因体检测，能够精准辨识出谁需要化疗、谁不需要。这项突破让医生能够评价哪些患者可以安全地跳过化疗，为个人化的精准医疗时代铺平了道路。

这项名为「Optima」的临床试验由英国伦敦大学学院（UCL）主导，追踪了英国、挪威、瑞典、澳大利亚、新西兰和泰国共4000多名新确诊的乳癌患者。研究发现，在该基因体检测中获得低评分的患者，仅接受贺尔蒙疗法（内分泌治疗）也是安全的。

该研究结果30日在芝加哥举行的全球最大癌症会议，美国临床肿瘤学会（ASCO）年会上发表。

这项名为「Prosigna」的检测由全球诊断公司Veracyte开发，其透过分析肿瘤组织中50个基因的活性。它能确定癌症的「分子分型」（molecular subtype），并提供一个评分以预测未来十年内乳癌复发的风险，从而协助医生判断是否进行化疗。

这项随机临床试验共纳入了4429名年龄在40岁（含）以上、患有「贺尔蒙受主阳性」（hormone-positive）乳癌的患者。这是最常见的乳癌类型，占全球乳癌病例高达80%。

结果显示，经由基因检测判定的患者，无论是否进行化疗，其预后结果都极为相似。在治疗五年后，同样有近95%依然存活且无复发。

此结果表明，对于检测评分较低的患者而言，化疗几乎无法提供额外的临床获益，这意味着患者可以安全地避开化疗及其副作用。

格拉斯哥大学（University of Glasgow）乳癌肿瘤学教授兼共同主导研究员麦克弗森（Iain MacPherson）表示：「Optima提供了强而有力且足以改变临床实践的实证，证实我们可以安全地减少许多贺尔蒙敏感型乳癌患者的化疗使用。」

一名参与该试验的女性表示，能够跳过化疗感觉「就像过圣诞节一样惊喜」。在确诊、接受这项检测并跳过化疗的九年后，她依然十分健康，正享受着充实且充满活力的生活。