先天视觉疾病的首次基因治疗获成功 视力提高万倍

虽然现在有近视矫正与白内障手术，但是医学界对涉及视网膜与神经的眼部疾病仍然束手无策，因为不知为何，那里的细胞很难再生，这很可能是涉及基因层面的，因此医学研究正在往基因治疗方面发展。最近一项临床实验，针对患有罕见遗传性视觉疾病的患者，进行长达一年的实验性疗法，得到相当可喜的成果，视力提高了1百~1万倍。

新阿特拉斯（New Altas）报导，这是美国宾夕法尼亚大学佩雷尔曼医学院（Perelman School of Medicine）进行的临床研究，他们针对的是一种称为「莱伯氏先天性黑曚症」（Leber's Congenital Amaurosis，简写LCA1）的患者，找到了15人参与，其中包括3名儿童患者。

说明一下这什么病，患者因GUCY2D基因突变，而导致对视力至关重要的蛋白质发展不足，早在婴儿期就会导致严重的视力丧失。之所以选择这种病，是因为它的机率很低，在全球影响不到10万人，研究方向比较单纯。

该试验测试了腺病毒生产的ATSN-101基因治剂，透过手术注射到视网膜下，分成不同的剂量。在研究的第一部分，三名成年人各接受三种不同剂量中的一种：低剂量、中剂量和高剂量。在每个剂量水平之间进行评价，以确保在增加下一组剂量之前它们是安全的。

研究的第二阶段仅对三名成人和三人儿童施用高剂量，同样会先经过安全审查。

在治疗后的第一个月内，患者的视力很快就出现改善，并且持续至少12个月。6名高剂量患者中的3人在不同光线环境下，都能不错的移动路线；其他测试者也在视力表、暗环境中感知亮光，都有不错的成绩。

在接受最大剂量的9名患者中，有2名患者的视力增加了1万倍。

研究团队利用腺病毒AAV2，经过基因工程改造成携带ATSN-101基因治剂的载体，注入眼睛底部的视网膜。（图/宾夕法尼亚大学）

眼科研究教授西德席恩（Artur Cideciyan）博士表示：「这些一万倍相当于患者能够在月光下的户外看到周围的环境，在此之前，他们须要足够的光照才能勉强看路。」

西德席恩说：「尽管我们之前预测LCA1具有巨大的视力改善潜质，但我们不确定失明数十年后的患者，对治疗的接受程度如何。看到这项成功的试验，表明眼部基因疗法非常有效，我非常满意。」

该研究主要在确定基因疗法及其不同剂量的安全性。研究人员确实发现有些患者有副作用，但绝大多数与手术过程本身有关。最常见的副作用是结膜出血，即眼睛透明表面下方的小血管破裂，但会愈合。两名患者患有眼部炎症，但经由类固醇治疗后也有改善。没有与研究药物相关的严重副作用。

论文的合着者之一阿莱曼（Tomas S. Aleman）博士说：「临床试验的成功治疗加上我们早期的经验，将为20%的遗传性视网膜变性引起失明，带来治疗希望。」

「现在的重点是确认安全性，我们希望类似的方法，能够为其他形式的先天性视网膜病变带来同样可喜的结果。」