中国人泛基因组图谱 隐藏的专属密码首次揭示

中国人泛基因组图谱隐藏的专属密码首次揭示。（文汇报）

《文汇报》15日报导，复旦大学、西安交通大学、中国医学科学院等26家单位联合完成的中国人群泛基因组联盟（CPC）一期研究进展，以〈基于36个族群的中国人泛基因组参考图谱〉为题，于14日23时发表于国际期刊《自然》。这是中国大陆学者领导的人群基因组研究首次登上《自然》。

这项研究初步构建了中国人群的泛基因组参考图谱，揭示了中国人的基因组中隐藏着此前从未揭示过的基因序列。在重构人类演化历程、找回复杂疾病研究「丢失的遗传率」等研究和应用中，该图谱具有巨大的潜在价值。目前，团队正加速这一图谱的实用性研究，将之推向临床疾病检测尤其是精准医学领域。

泛基因组参考图谱，简言之，就是借助数学中图论的思想和计算技术，将人类多个族群的代表性样本、具有多样性的基因序列以多维图谱形式组装起来，形成一个能充分反映种群基因组结构变异多样性的导航图，从而指导进一步的遗传学和医学研究。

上世纪末的人类基因组计划和曼哈顿计划、阿波罗登月计划，并列为人类科学研究的三大重大项目，并于2001年首次发布了人类基因组草图。但是，目前通用的人类参考基因组主要基于欧洲白人为主体样本构建，尤其是因为当时样本质量的原因，其中70%的数据来自同一个人。这一结果难以代表非欧裔族群，尤其难以代表中国族群的基因组多样性。即便是最新发表的人类泛基因组国际联盟（HPRC）搜集了全球范围的47例样本，也仅包含3例中国汉族样本。

中国巨大的人口基数和丰富的人群多样性是发展人类基因组学和精准医学的重要优势：西南部高原地区分布众多藏缅、南亚语系族群，东西方人群在西北部丝绸之路沿线交融，苗瑶语族人群在云贵地区世代繁衍，蒙古、突厥人群曾游牧于北部风沙地，通古斯语族抵抗严寒一路向北，台-卡岱（侗台）族群的先辈亦曾穿梭于南方丛林河谷。

构建能代表中华民族遗传多样性的中国人群泛基因组图谱，将极大提高捕获罕见或低频遗传变异的灵敏度和准确性，支撑服务中国人遗传多样性研究、复杂疾病分子机制研究和精准医学研究与应用。

从在人类基因组计划中，中国只承担「1%」的图谱绘制任务，到今天，中国人群泛基因组图谱「100%」由中国科学家完成。

论文共同作者之一，复旦大学校长、中科院院士金力表示，这一研究的发现反映了中国人的基因组中可能仍有大片有价值的矿藏尚未得到充分开采。同时，基因组结构变异大概是生物进化中从微观到宏观演变的关键遗传基础，也是最有可能连接渐变到跃变这个「鸿沟」的进化密码。「我相信，通过对基因组结构变异的高精度解析，不但能大幅提升『基因型-表型』关联分析的功效，还可能最终帮助我们理解生命演化中重要性状和功能产生的遗传基础和分子机制。」